Fabry Hastalığı, vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden yada olması gerektiği şeklinde çalışmamasından meydana gelen, çoklu organ sistemlerini etkileyen ve organ yetmezliğine neden olabilen ilerleyici bir genetik hastalıktır.
Fabry Hastalığı’nın sebepleri?
Hücreler GL-3 adında olan yağlı bir madde ihtiva eder. GL-3 normalde alfa-galaktosidaz A (alfa-GAL) adında olan bir enzim yardımıyla hücrelerden temizlenir. Alfa-GAL enzimi GL-3’ü hücrelerden ayrılabilen, kan dolaşımına girebilen ve sonunda vücutta tekrardan kullanılabilen yada vücuttan uzaklaştırılabilen daha minik partiküllere ayırır. Fabry Hastalığı olan hastalarda, vücut GL-3’ü parçalamak için kafi fonksiyonel alfa-GAL üretmez. Zaman içinde, bazı hücre tiplerinde aşırı GL-3 birikmesi, vücuttaki dokulara zarar verebilir.
Emareleri nedir?
Fabry Hastalığı’nın emareleri daha iyi malum başka hastalıklarda da görülebileceği için, hastalığın teşhisinde gecikme yaşanabilir. Emareler aynı ailenin içinde bile geniş seviyede değişkenlik izah edebilir. Fabry Hastalığı olan bir şahıs yalnız tek emare gösterebileceği şeklinde hepsini de izah edebilir ve emareler hafifçe ile şiddetli içinde değişebilir. Bazı insanoğlu nüzul, kalp krizi yada böbrek yetmezliği şeklinde ciddi sıhhat sorunları yaşayana kadar Fabry Hastalığı’na haiz olduklarının bile bilincinde olmayabilirler.
GL-3 birikimi doğumdan ilkin adım atar ve onlarca yıl devam eder. Netice olarak, Fabry Hastalığı emareleri zaman içinde değişebilir. Nöropatik ağrı (esas olarak elleri ve ayakları etkileyen yanma, karıncalanma hissi) Fabry Hastalığı’nda çoğu zaman çocuklarla ergenlerin doktora başvurmasına yol açan en yaygın emaredir. Çocuklarda tekrarlayan ateş, çocuklar ile gençlerde sıcak ve soğuk intoleransı, gastrointestinal problemler ve deride minik, koyu kırmızı renkli nokta kümeleri şeklinde cilt bulguları (anjiyokeratomlar) görülebilir. Yetişkinlikten itibaren, Fabry Hastalığı olan birçok insan bu emarelere ek olarak ciddi böbrek, kalp yada sinir sistemi hastalıklarına haiz olabilirler.
Iyi mi Teşhis Edilir?
Teşhis için yalnız bir kan testi yeterlidir. Bir kişide yada ailesinden birinde Fabry Hastalığı emareleri var ise, doktorlar kontrol yaptırılıp yaptırılmayacağına karar verilmesinde destek olabilir. Fabry Hastalığı genetik olduğundan ailenin tıbbi geçmişi bu kararda rol oynayabilir. Bir kişinin Fabry Hastalığı’na haiz olduğundan şüphelenilmesini takiben, hanımefendiler ve erkeklere bakılırsa değişim gösteren bir kontrol yapılır.
Erkekler için bir kan testi alfa-GAL enzimi seviyesini ölçer. Alfa-GAL enzim testi düşük enzim aktivitesi gösteriyorsa, kişinin Fabry Hastalığı vardır.
Hanımefendiler için ise bir DNA testi gereklidir. Bunun sebebi, alfa-GAL enzim düzeylerinin hanımlarda düşük yada normale yakın olabilmesidir.
Farby
by admin • Genel Hastalıklar Tags: farby belirtileri, farby nedenleri, farby nedir • 0 Comments
Fabry Hastalığı, vücudun atık maddelerini parçalamakla görevli belirli bir enzimin eksikliğinden yada olması gerektiği şeklinde çalışmamasından meydana gelen, çoklu organ sistemlerini etkileyen ve organ yetmezliğine neden olabilen ilerleyici bir genetik hastalıktır.
Fabry Hastalığı’nın sebepleri?
Hücreler GL-3 adında olan yağlı bir madde ihtiva eder. GL-3 normalde alfa-galaktosidaz A (alfa-GAL) adında olan bir enzim yardımıyla hücrelerden temizlenir. Alfa-GAL enzimi GL-3’ü hücrelerden ayrılabilen, kan dolaşımına girebilen ve sonunda vücutta tekrardan kullanılabilen yada vücuttan uzaklaştırılabilen daha minik partiküllere ayırır. Fabry Hastalığı olan hastalarda, vücut GL-3’ü parçalamak için kafi fonksiyonel alfa-GAL üretmez. Zaman içinde, bazı hücre tiplerinde aşırı GL-3 birikmesi, vücuttaki dokulara zarar verebilir.
Emareleri nedir?
Fabry Hastalığı’nın emareleri daha iyi malum başka hastalıklarda da görülebileceği için, hastalığın teşhisinde gecikme yaşanabilir. Emareler aynı ailenin içinde bile geniş seviyede değişkenlik izah edebilir. Fabry Hastalığı olan bir şahıs yalnız tek emare gösterebileceği şeklinde hepsini de izah edebilir ve emareler hafifçe ile şiddetli içinde değişebilir. Bazı insanoğlu nüzul, kalp krizi yada böbrek yetmezliği şeklinde ciddi sıhhat sorunları yaşayana kadar Fabry Hastalığı’na haiz olduklarının bile bilincinde olmayabilirler.
GL-3 birikimi doğumdan ilkin adım atar ve onlarca yıl devam eder. Netice olarak, Fabry Hastalığı emareleri zaman içinde değişebilir. Nöropatik ağrı (esas olarak elleri ve ayakları etkileyen yanma, karıncalanma hissi) Fabry Hastalığı’nda çoğu zaman çocuklarla ergenlerin doktora başvurmasına yol açan en yaygın emaredir. Çocuklarda tekrarlayan ateş, çocuklar ile gençlerde sıcak ve soğuk intoleransı, gastrointestinal problemler ve deride minik, koyu kırmızı renkli nokta kümeleri şeklinde cilt bulguları (anjiyokeratomlar) görülebilir. Yetişkinlikten itibaren, Fabry Hastalığı olan birçok insan bu emarelere ek olarak ciddi böbrek, kalp yada sinir sistemi hastalıklarına haiz olabilirler.
Iyi mi Teşhis Edilir?
Teşhis için yalnız bir kan testi yeterlidir. Bir kişide yada ailesinden birinde Fabry Hastalığı emareleri var ise, doktorlar kontrol yaptırılıp yaptırılmayacağına karar verilmesinde destek olabilir. Fabry Hastalığı genetik olduğundan ailenin tıbbi geçmişi bu kararda rol oynayabilir. Bir kişinin Fabry Hastalığı’na haiz olduğundan şüphelenilmesini takiben, hanımefendiler ve erkeklere bakılırsa değişim gösteren bir kontrol yapılır.
Erkekler için bir kan testi alfa-GAL enzimi seviyesini ölçer. Alfa-GAL enzim testi düşük enzim aktivitesi gösteriyorsa, kişinin Fabry Hastalığı vardır.
Hanımefendiler için ise bir DNA testi gereklidir. Bunun sebebi, alfa-GAL enzim düzeylerinin hanımlarda düşük yada normale yakın olabilmesidir.