Nörofibromatozis nedir?

Nörofibromatozisler genetik geçişli hastalıklardır. Vücudumuz milyonlarca hücreden oluşur. Tüm bu hücreler kromozom olarak adlandırılan yapıları ihtiva eder ve bu kromozomlar hücrelerin yapısı için lüzumlu olan detayları daha ufak olan ve gen denilen ünitelerde taşırlar. Genlerde olan değişimler mutasyon olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar genlerin yapısını değiştirir ve hastalıklara sebep olur. Günümüzde bir fazlaca hastalıkta, bilhassa iyi huylu tümörlerden kansere kadar uzanan geniş bir hastalık yelpazesinde genetik mutasyonların görevli olduğu kanıtlanmıştır. Araştırmalar devam ettikçe her geçen gün genlerle ilgili yeni bilgiler ortaya çıkmaktadır.

Nörofibromatozisler de genetik geçişli hastalıklardır. NF otozomal dominant (baskın) geçişli bir hastalıktır. NF1 geni 17 numaralı kromozomda, NF2 geni 22 numaralı kromozomda izlenmektedir. Otozomal dominant şu demek oluyor ki baskın geçiş demek ferdin anne ya da babasında bu genin mutasyonu mevcutsa doğacak çocukta da aynı hastalığın görülmesi anlama gelir. İnsanlarda kromozomların yarısı anneden yarısı da babadan edinildiği için hasta olan bir ferdin çocuğunun da hasta olması ihtimali yarı yarıyadır. Bununla beraber NF hastalarının yarısı bu geni hasta anne ya da babalarından alırken yarısı da spontan (kendiğinden) gelişen mutasyonlar sonucunda bu hastalığı geliştirmektedir.

Nörofibromatozis hastalığının çeşitleri nedir?

Tip 1 ve 2 olarak vasıflandırılan 2 değişik sınıfa ayrılmaktadır. Nörofibromatozis Tip 1 von Recklinghausen ya da periferal nörofibromatozis olarak da adlandırılmaktadır. NF Tip 1’de ciltte cafe au lait lekeleri, vücudun her yerinde cilt altında nörofibromlar bulunur. Ek olarak  omurgada skolyoz, gözde ve beyinde iyi huylu tümörler görülebilmektedir. Bu hastaların nerede ise yarıya yakınında öğrenme ile ilgili zihinsel problemler izlenebilir.

Nörofibromatozis Tip 2 de ise Tip 1’de görülenlere ek olarak bilateral akustik nörinom görülmektedir. Akustik nörinom ya da vestibüler şvannom olarak adlandırılabilen bu tümörler kafa içinde 7 ve 8. kafa çifti olan duyma ve dengeden görevli sinirin kılıfından meydana gelen tümörlerdir. Hem sağ hem solda olmak suretiyle her iki tarafta da görülmesi NF Tip 2 için patognomiktir, şu demek oluyor ki tanı koydurucudur.

Nörofibromatozis ne çoğunlukla görülür?

NF 1 3500 doğumda bir izlenir. NF 2’ye ise 40000 doğumda bir rastlanmaktadır.

Nörofibromatozis tanısı iyi mi konulur? 

NF1 tanısı için belirlenmiş tanı kriterleri mevcuttur. Aşağıda belirtilen kriterlerden 2 tanesinin bulunması tanı için kafi olmaktadır.

  • Ailede NF1 tanısına haiz bir fert olması
  • Ciltte 6 ve daha çok cafe au lait ( sütlü kahve ) lekesi bulunması
  • Kasıkta ya da koltuk altında çillenme
  • Gözde iris bölümünde lekeler
  • İskelet sistemi anomalileri (bacaklarda eğrilik, skolyoz vb)
  • Optik sinir tümörü
  • Ciltte nörofibromlar ( derialtında nohut büyüklüğünde kabartılar)
  • Ciltte pleksiform nörofibrom denilen daha geniş alana yayılmış yumuşak şişlikler

NF 2 tanısı içinse bilateral akustik nörinom varlığı yeterlidir.

NF 1 ve NF 2 için laboratuar testleri de uygulanabilmektedir. Gen testleri uygulanabilmekte ve hastalığın emareleri ortaya çıkmadan ilkin hastalığın tanısı genetik testlerle konulabilmektedir.

Nörofibromatozis  emareleri nedir?

NF hastaları fazlaca ciddi yaşamsal çekince oluşturacak emareler ortaya çıkmadan ilkin cilt lezyonları ile presente olabilirler. Ciltte yaygın oalarak görülen sütlü kahve lekeleri cilt altında yerleşen nörofibromların da fark edilmesiyle tanıya götürebilir. Bazı olgularda sütlü kahve lekeleri oldukça silik renkte olup fazlaca dikkatli bakılmayınca fark edilmeyebilir.

Nörofibromlar bilhassa NF 1’de en yaygın görülen tümörlerdir. İyi huylu olan bu tümörler deri yüzeyinde ya da cildin altında yerleşik olabilirler. Nörofibromlar sinir ve bağ dokusundan oluşmaktadır. Bu tümörler çoğu zaman buluğ çağlarında olmakla birlike her yaşta ortaya çıkabilirler. Nörofibromların sayısı hastalar içinde çeşitlilik göstermektedir. Tek bir nörofibrom varlığı NF tanısını düşündürmemekle birlkte fazlaca sayıda nörofibrom varlığı akla Nörofibromatozis varlığını getirmelidir.

Nörofibromatozis sebepleri nedir?

Nörofibromatozis genetik geçişli bir hastalıktır. Oluşumunda bakteriyel ya da viral ajanların, toksik maddelerin yeri yoktur. Nörofibromatozis gelişiminde beslenme alışkanlıklarının yer aldığına dair bir kanıt bulunamamıştır. Nörofibromatozis hastalığına haiz olan bireylerin evlenme ve çocuk sahibi olma aşamalarında göz önünde bulundurmaları ihtiyaç duyulan bazı gerçekler bulunmaktadır. Bu hastaları takip eden doktorların da hastalarına çocuklarında ortaya çıkabilecek durumları anlatma yükümlülükleri mevcuttur.

Nörofibromatozis tedavi şekilleri nedir?

NF1 tanısı almış hastalar boy, kilo, baş çevresi, düzgüsel cinsel gelişim değerlendirmesi, öğrenme güçlüğü emareleri ve davranışsal problemler açısından değerlendirilmelidir. Bu çocuklarda tüm derinin hem cafe au lait lekeleri hem de nörofibromlar açısından fazlaca dikkatlice değerlendirilmesi gerekir. Bu tümörlerin takibinde büyüyüp büyümedikleri önemlidir. Gelişme ve biçim değişiklik yapma malign soysuzlaşma göstergesi olabileceği akılda tutulmalıdır. Erken tanı almış çocuklar hipertansiyon ve skolyoz gelişimi açısından yakın takip edilmelidir. Nörofibromatozis olgularında görme yollarında ve işitme sinirinde tümör olabileceği için bu çocuklar görme ve işitme fonsiyonları açısından da yakın takibe alınmalıdır. Başka problemlerden şüphelenilen olgularda kan testleri ve ileri görüntüleme şekilleri uygulanmalıdır. Hiçbir semptom vermeyen NF hastalığına bağlı çocuklar her 6 ayda ya da 12 ayda bir hekim kontrolünden geçmelidir.

Nörofibromatozis tanılı erişkin hastalar ise belli süre aralıklarında cilt lezyonlarındaki büyümeler açısından, skolyoz, hipertansiyon, görme ve duyma fonksiyonları açısından tertipli aralıklara takip edilmelidir. Ek olarak bu hastalarda mevcut olan lezyonların yanı sıra yeni lezyonların da ortaya çıkabileceği devamlı göz önünde bulundurulmalıdır. Daha yakın takip edilmesi ihtiyaç duyulan durumlar olmadığında erişkin Nörofibromatozis olgularının takip edeni bir senelik aralıklarla yapılmalıdır.

Günümüzde çağdaş tıptaki bir fazlaca gelişmeye karşın Nörofibromatozis için kati bir tedavi yöntemi bulunabilmiş değildir. Bazı olgularda tümöral oluşumların cerrahi yolla çıkarılması ya da küçültmeye yönelik olarak radyoterapi uygulanması yapılabilir. Bazı kırılgan noktalardaki tümörlerin çıkarılması hastalarda ek nörolojik defisitlerin gelişmesine sebep olabilir. Bu şekilde hastalarda cerrahi uygulamaya karar vermeden ilkin kar zarar hesabı oldukça detaylı bir şekilde irdelenmelidir. Aynı şekilde ışınım tedavisinin konuşulduğu olgularda da radyasyonun yararları ve zararları arasındaki içinde doğru kararları vermek hasta yakınları hastalar ve doktorlar içinde tartışılması ve karara bağlanması ihtiyaç duyulan bir mevzudur.

Netice itibariyle ender görülen bir hastalık olmasına karşın otozomal dominant şu demek oluyor ki baskın geçişli bir hastalık olması sebebiyle her iki Nörofibromatozis tipi de toplumsal sıhhat açısından oldukça yüksek oranda ehemmiyet arz eden hastalıklardır. Hem takip ve tedavisinin uygun yapılması hem de bu hastalığa haiz ailelere gerek tıbbi gerek ruhsal desteğin sağlanması önemlidir.